مونتاژ ژنها، روش جدیدی برای شناسایی جهشهایی ژنتیکی، کاربردی اساسی برای بررسی مولکولی ژنهای پیچیده مرتبط با سرطان ارثی پستان

سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد.   روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطان ارثی پستان) به هم متصل شد و سپس توسط روش توالی یابی dna مورد آنالیز قرار گرفت. دو قطعه 2 و 20 از اهمیت بسیار زیادی در عملکرد ژن brca1 برخوردار بوده و شامل نقاط شایعی برای داشتن جهشهای ژنتیکی بیماریزا می ­ باشند، لذا به منظور جلوگیری از عدم شناسایی جهشهای ژنتیکی مربوطه، چهار قطعه فوق الذکر به ترتیب 24-2-20-23 به هم چسبانده شد.   یافته ­ ها : برای تایید صحت نحوه چسبیدن قطعات مذکور، ابتدا مولکول نرمال (wild type) به هم پیوسته dna با روش توالی ­ یابی مورد آنالیز قرار گرفته و صحت آن تایید شد. سپس به منظور نشان دادن کاربردی بودن این روش در شناسایی جهش ژنتیکی، سه نمونه dna جهش یافته از قبل تشخیص داده شده، با استفاده از این چسب مورد آنالیز توالی یابی dna قرار گرفت. در هر 3 مورد (100%) جهش ژنتیکی مربوطه در مولکول جدید dna شناسایی شد.   نتیجه ­ گیری : مطالعه نشان داد استفاده از روش مونتاژ ژنها می ­ تواند در شناسایی جهشهای ژنتیکی در ژنهای پیچیده نظیر brca1/2 مفید بوده و با هزینه ­ ای کمتر و نیز سریعتر در آزمایشگاههای تشخیص ژنتیکی و یا غربالگری در سطوح ملی مورد استفاده قرار گیرد. شناسایی جهشهای ژنتیکی یکی از کاربردهای این روش می ­ باشد لکن این تکنیک، یک ایده جدید است که می ­ تواند کاربردهای بالقوه دیگری نیز داشته باشد.